Hospitals catalans identifiquen tres casos d’angioedema hereditari transmesos per reproducció assistida

La reproducció assistida a Espanya compta amb un sistema molt garantista que inclou un cribatge extens per evitar la transmissió de malalties infeccioses i fins a 300 de causa genètica. No obstant això, el risc zero no existeix, especialment tenint en compte que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries que poden transmetre’s igual que en la reproducció natural.

Segons ElMundo, un estudi publicat recentment a la revista Frontiers in Immunology, liderat per investigadors de l’Institut d’Investigació Vall d’Hebron (VHIR) i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, en col·laboració amb el Servei d’Alergologia de l’Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida i l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida), descriu el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari associat al gen F12 mitjançant un donant de semen portador asimptomàtic.

Fins ara, s’han detectat tres persones afectades: una d’una família i dos germans d’una altra, tots concebuts amb tècniques de reproducció assistida a partir del mateix donant i portadors de la mateixa variant genètica T328K del gen F12, relacionada amb una forma de l’angioedema mediada per bradicinina.

Segons Roger Colobran, cap del grup d’Immunologia Traslacional del VHIR, el cas es va iniciar quan una pacient va arribar a Vall d’Hebron amb episodis recurrents de inflor a la cara i altres parts del cos sense resposta a tractaments antial·lèrgics habituals. Els estudis genètics van descartar un origen al·lèrgic i van identificar la variant patogènica.

Un cop confirmat que la mare no era portadora, els investigadors van rastrejar el donant de semen, que va resultar ser heterozigot per la mateixa variant. La clínica va notificar els resultats a totes les dones gestades amb aquest donant, permetent identificar els altres dos germans afectats.

Segons el protocol, el donant ha estat retirat de la llista de donants. Tot i que no es descarta l’aparició d’altres casos, el nombre de fills per donant a Espanya no pot superar els sis, i les clíniques investigaran també embrions congelats.

L’angioedema hereditari és una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents d’inflor a la pell, sistema digestiu o vies respiratòries, amb risc potencialment greu si no es tracta. La forma associada al gen F12 afecta principalment les dones, ja que els estrògens activen els símptomes en un 60-80% dels casos, mentre que només un 10% dels homes portadors presenten afectació.

Mar Guilarte, del Servei d’Alergologia i coordinadora de la Unitat d’Angioedema Hereditari del VHIR, recomana considerar aquesta malaltia quan pacients presentin inflors recurrents que no responguin a tractaments convencionals, especialment si hi ha relació amb estrògens, com anticonceptius o embaràs.

Colobran recorda altres casos documentats de transmissió de malalties genètiques per donació de gàmetes, inclòs un donant portador d’una mutació que augmenta el risc de càncer i que va tenir almenys 197 fills a Europa, deu d’ells a Espanya.